Sensitif Kena Matahari

Sensitif Kena Matahari, Mungkin Kamu Terkena Protoporphyria Terkait-X

Protoporphyria terkait-X (X-linked protoporphyria) ialah abnormalitas genetik saat seorang sensitif abnormal ketika kena cahaya matahari. Abnormalitas ini umumnya mengakibatkan ngilu luar biasa di kulit dan kesan terbakar waktu contact dengan cahaya matahari, baik langsung atau terhambat benda lain.

Apakah itu EEP?

EEP muncul karena kekurangan enzim yang disebutkan ferrochelatase. Ini mengakibatkan senyawa yang disebutkan protoporphyrin terakumulasi dalam plasma darah, sumsum tulang, dan sel darah merah. Hasilnya ialah kesensitifan pada sinar, atau fotosensitifitas.

Baca Juga: Sejarah Spikologi dan Pemahaman nya

EEP ialah satu dari 8 abnormalitas genetik yang di turunkan yang secara kelompok disebutkan porfiria.

The American Porphyria Foundation memprediksi jika EPP berlangsung pada seputar 1 dari 74.300 orang. Sekarang ini tidak ada obatnya.

Beberapa pasien EEP mempunyai gen yang disebutkan ALAS2. Oleh karenanya, keadaan kesehatan itu disebutkan X-linked protoporphyria (XLP).

Tanda-tanda Sensitif Kena Matahari

Tanda-tanda umumnya berkembang di awal periode bayi, sesudah pancaran cahaya matahari pertama.

Tanda-tanda umum ialah sakit kronis sepanjang pancaran cahaya matahari, dan merasa sakit condong memengaruhi tangan, kaki, muka, dan telinga seringkali.

Tanda-tanda yang lain terhitung:

  • kepekaan pada beberapa sumber sinar bikinan
  • gatal
  • perasaan geli
  • sensasi terbakar
  • kulit lebam, yang dapat mengakibatkan ruam
  • peradangan kulit yang konsisten

Jarang-jarang terjai , seorang dengan EEP meningkatkan kulit yang melepuh atau berbeda warna, dan tempat yang terserang bisa menebal.

Tanda-tanda condong berjalan sepanjang pancaran sinar, dan dapat tambah jelek pada musim panas dan cuaca ceria.

Tingkat keparahan tanda-tanda bisa beragam. Sebagian orang bisa terserang pancaran cahaya matahari sepanjang beberapa jam saat sebelum mereka alami merasa sakit, dan untuk seseorang, merasa sakit itu diawali dalam perhitungan detik.

Penimbunan protoporphyrin bisa berperan pada pembangunan batu empedu. Orang dengan EEP mempunyai kenaikan resiko kerusakan hati.

Pemicu

Pada seorang dengan EEP, perubahan pada gen FECH mengakibatkan badan kekurangan enzim ferrochelatase.

Bila tidak ada cukup ferrokelatase, badan tidak bisa mengganti senyawa protoporphyrin jadi heme, molekul yang memungkinkannya darah bawa oksigen. Mengakibatkan, protoporphyrin menimbun di pembuluh darah di bawah kulit.

Pancaran cahaya matahari aktifkan penumpukan protoporphyrin, hasilkan reaksi yang mengakibatkan infeksi dan ngilu luar biasa.

EEP ialah masalah resesif autosomal. Ini bermakna jika orangtua biologis seorang dengan EEP semasing bawa satu salinan gen FECH yang bermutasi tapi tidak memperlihatkan tanda-tanda keadaan itu.

Penyembuhan

Tidak ada obat untuk EEP, tapi konsentrasi pada pelindungan dari matahari bisa menolong menangani tanda-tanda.

Menurut British Skin Foundation , sistem amal perawatan diri mencakup:

  • pakaian perlindungan, seperti topi bertepi lebar, baju berlengan panjang, sarung tangan, dan celana panjang
  • mencerminkan tirai surya yang memiliki kandungan titanium dioksida atau seng oksida
  • antihistamin, yang bisa menolong orang yang alami ruam karena bengkak

Sebab pasien EEP peka pada sinar terlihat, tirai surya yang membuat perlindungan dari cahaya ultraviolet tidak efisien.

Disamping itu, dokter kemungkinan mereferensikan fototerapi – yang tidak memacu ngilu EEP – sepanjang tiga hari sepanjang 6 minggu pada musim semi.

Fototerapi bisa menolong kulit menebal dan jadi cokelat. Hasilnya kemungkinan pelindungan yang lebih bagus dari matahari.

Sistem penyembuhan selanjutnya bisa menolong. Seorang dokter kemungkinan, misalkan, memberi resep kapsul beta karoten. Walau tidak ada riset yang memberikan dukungan pendekatan ini, bukti anekdotal memperlihatkan jika pendekatan ini bisa membenahi tanda-tanda.

Disamping itu, orang yang menghindar cahaya matahari bisa mendapatkan faedah dari ekstra vitamin D.

Pada beberapa masalah, sindrom ini bisa juga meningkatkan penyakit hati yang kronis. Perombakan di kulit, seperti penebalan dan perkerasan kulit, mungkin saja berlangsung. Nah, apa bukti yang penting kamu kenali mengenai sindrom ini? Berikut pembahasan selengkapnya!

Protoporphyria terkait-X ialah wujud hipersensitivitas sangat jarang pada cahaya matahari

Protophorphyria terkait-X adalah keadaan hiper sensitif kulit karena penimbunan protoporfirin kena matahari pada tubuh. Berdasarkan penjelasan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), protoposfirin tercipta dalam sel darah merah di sumsum tulang belakang, dan masuk plasma darah yang mengantarnya ke kulit.

Saat protoposfirin terserang pancaran cahaya matahari, mereka akan masuk kondisi tereksitasi (fotoaktivasi). Ini selanjutnya mengakibatkan infeksi yang unik di kulit.

Protoporphyria terkait-X kerap kali dihubungkan dengan sindrom protoporphyria eritropoietik, yakni abnormalitas hipersensitivitas kulit pada cahaya matahari dan beberapa sinar bikinan, seperti lampu fluorescent.

Abnormalitas ini berasal dari perubahan genetik

Protoporphyria terkait-X berasal dari perubahan gen ALAS2 yang berada di kromosom X. Gen ALAS2 adalah gen yang mengode protein yang dikenali selaku eritroid spesifik 5-aminolevulinate sintase 2. Perubahan gen ini mengakibatkan kenaikan jumlah protoposfirin.

Protoporphyria terkait-X adalah abnormalitas yang di turunkan secara menguasai. Berarti, lelaki dapat meningkatkan tanda-tanda yang kronis, sesaat wanita dapat cuman jadi pembawa atau carrier (tiada tanda-tanda) atau meningkatkan tanda-tanda yang kronis sama dalam lelaki.

Rasa ngilu dibarengi bengkak dan kemerahan di kulit ialah gejala-gejala yang diakibatkan

Waktu terserang cahaya matahari, umumnya pasien akan alami kesemutan, gatal, ngilu, atau rasa terbakar di kulit. Beberapa keadaan seperti kemerahan, bengkak, perkerasan kulit, dan tampil lubang kecil seperti bopeng di muka atau seputar bibir mungkin saja mengikuti.

Saat itu, tanda-tanda umum ialah munculnya rasa ngilu luar biasa yang bahkan juga tidak sesuai dengan infeksi kulit yang nampak. Tanda-tanda ini umumnya tampil selekasnya atau beberapa waktu sesudah terkena matahari.

Tidak cuman mengakibatkan infeksi di kulit, protoporphyria terkait-X bisa juga mengakibatkan penyakit hati, baik abnormalitas enteng atau tidak berhasil hati. Tanda-tanda yang muncul umumnya berbentuk sakit punggung dan sakit di perut khususnya dibagian perut kanan atas.

Ini dikarenakan oleh penimbunan protoporfirin yang abnormal terakumulasi di sejumlah kumpulan sel tubuh, khususnya darah, hati, dan kulit. Penumpukan di hati ini selanjutnya mengakibatkan kerusakan hati dan pembangunan batu empedu.

Test darah dan test genetik umumnya dipakai untuk menegakkan analisis protophorphyria terkait-X

Protoporphyria berkaitan X umumnya terdeteksi selama saat bayi atau kanak-kanak. Berdasarkan penjelasan dari NORD, untuk menegakkan analisis protoporphyria terkait-X bisa lewat test darah dan genetik.

Test darah dipakai untuk mengetahui kenaikan protoporfirin yang bebas logam dan terlilit seng (zink) dalam sel darah merah. Rasio protoporfirin terlilit zink dan bebas logam ini dipakai untuk membandingkan protoporphyria terkait-X dengan protoporphyria eritropoietik.

Pada protoporphyria terkait-X, pembagian protoporfirin yang terlilit zink yakni semakin besar dari 15 %. Saat itu pada protoporfiria eritropoietik, pembagian protoporfirin bebas logam nyaris terus 85 %.

Tes genetik dipakai untuk pastikan analisis protoporphyria terkait-X dengan mengetahui perubahan gen ALAS2. Test tambahan seperti sonogram perut kemungkinan diperlukan untuk menilai peluang penyakit hati.

Menghindar pancaran cahaya matahari adalah therapy yang dapat dikerjakan

Tidak ada therapy detil untuk penyembuhan sindrom ini. Beberapa usaha seperti menghindar matahari, kenakan pakaian atau pelindungan spesial, menambah pewarnaan jendela atau menambah film filtrasi sinar, kemungkinan jadi langkah efisien untuk menghindar tanda-tanda.

Pemakaian obat beta-karoten oral atau sistein mungkin saja dibutuhkan untuk tingkatkan toleransi pada cahaya matahari. Obat prevalit (cholestyramine) atau arang aktif umumnya diresepkan untuk beberapa pasien. Yang berperan untuk mengusik perputaran protoposfirin lewat hati dan usus pada pasien penyakit hati

Tidak itu saja, pasien umumnya disarankan untuk konsumsi ekstra vitamin D untuk penuhi keperluan vitamin itu dan harus terima vaksin hepatitis A dan B untuk menahan pemicu kerusakan hati yang lain.

Itu deretan bukti mengenai protoporphyria terkait-X, salah satunya sindrom hipersensitivitas matahari yang langka ini. Seharusnya terus konsutasikan sama dokter untuk memperoleh info yang lebih komplet dan lengkap.